Врачи 20-й больницы Красноярска выявили наследственную болезнь с помощью УЗИ / Здравоохранение

1-м кардиологическом отделении Красноярской межрайонной больницы №20 имени И.С. Берзона выявили ультразвуковые признаки наследственного транстиретинового амилоидоза – редкого заболевания, при котором в тканях откладывается патологический белок, поражающий сердце, нервы и другие органы. Впервые в практике данного медицинского учреждения эхокардиографические сигналы тревоги стали отправной точкой для прицельного генетического обследования, и результаты генетики подтвердили наследственный характер патологии.

Пациент был госпитализирован с признаками сердечной недостаточности: одышкой, отечностью нижних конечностей, уменьшением переносимости физических нагрузок и предрасположенностью к пониженному артериальному давлению. Проведенная коронароангиография не показала существенных изменений в коронарных сосудах.

Специалисты выполнили трансторакальную эхокардиографию — ультразвуковое обследование сердца, позволяющее оценить не только его размеры и сократительную функцию, но и особенности строения миокарда. На полученных изображениях были зафиксированы настораживающие признаки: увеличенная толщина стенок левого желудочка, нарушение процессов расслабления, расширение левого предсердия, а также незначительное скопление жидкости в перикардиальной полости. Подобная картина вызывала беспокойство и требовала дополнительного детального изучения.

Последующая компьютерная обработка снимков с расчетом глобальной продольной деформации (GLS) подтвердила имеющиеся предположения. Специализированное программное обеспечение ультразвукового аппарата проанализировало, насколько согласованно сокращаются различные отделы сердечной мышцы. В обычных условиях все зоны сердца работают синхронно, однако при амилоидозе верхушка органа сохраняет относительно нормальную сократимость, тогда как остальные области демонстрируют заметное ухудшение. Именно такая неравномерность стала ключевым диагностическим критерием.

Пациент был направлен на углубленное обследование. Молекулярно-генетический анализ обнаружил мутацию в гене TTR, которая указывает на наследственную форму транстиретинового амилоидоза.

Врач функциональной диагностики Красноярской межрайонной больницы №20 Анна Лисова сказала: «Я считаю это диагностическим успехом первого этапа. Да, впереди ещё второй этап дообследования, и окончательный клинический диагноз пока не закрыт. Но тот факт, что мы не прошли мимо – это уже серьёзный шаг вперёд для нашей клинической практики».

В настоящее время проводится вторая стадия диагностических мероприятий. Предстоит окончательно подтвердить диагноз и подобрать индивидуальную схему специфической терапии. Однако основной шаг уже выполнен: болезнь была распознана на ранней фазе, что дает реальную возможность для успешного лечения.

Заместитель главного врача – руководитель регионального сосудистого центра КМКБ №20 Евгений Григорьев отметил: «Своевременное выявление ультразвуковых маркеров позволяет обоснованно направить пациента на специфическую диагностику и заметно ускорить постановку окончательного диагноза. Отдельно хочу отметить наших ультразвуковых диагностов – за внимательное отношение к делу и профессиональную настороженность. Этот подход применяется у нас не первый год и уже доказывал свою эффективность; нынешний случай – ещё одно тому подтверждение».