В Туве у 2 новорождённых выявили редкое заболевание / Здравоохранение
По результатам исследований у двух малышей подтвердилось редкое наследственное заболевание метилмалоновая ацидурия. Республиканские врачи уже согласовали вопрос обеспечения детей необходимыми дорогостоящими препаратами Фондом «Круг добра». Кроме того, 19-ти новорожденным детям предстоит проведение повторной диагностики.
Метилмалоновая ацидурия характеризуется задержкой психического и физического развития, клинические проявления включают нарушения питания, задержку психомоторного развития, неврологические осложнения.
В Минздраве пишут: «Всего за 10 месяцев в республике родились 4845 малышей. Часть родителей, к сожалению, отказались от процедуры расширенного неонатального скрининга».